الكشف عن طفرة جينية تُسبب النوم لساعات أ

الكشف عن طفرة جينية تُسبب النوم لساعات أقل جزئيات نانوية تُكسّب البشر القدرة على الرؤية الليلية الكشف عن طفرة جينية تُسبب النوم لساعات أقل

Credit: Eberlin lab/University of Texas at Austin

لا يُعرف الكثير عن الجينات التى تلعب دورًا في عملية النوم. وخاصة تلك التى تنظم مقدار النوم الذى تتطلبه أجسادنا. مؤخرًا؛ اكتشف علماء الأعصاب في جامعة كاليفورنيا سان فرانسيسكو واحدًا من الجينات التى يُمكن أن يكون لها دور فعال في تنظيم عدد ساعات النوم الذى يحتاجه البشر.

درس العلماء إحدى العائلات التى يحتاج أفرادها إلى نوم أقل بكثير من المتوسط. ليُحددوا من خلال تلك العائلة جينًا جديدًا يعتقدون أن له تأثير مباشر على مقدار نوم شخص ما. وقاموا بنشر دراساتهم في مجلة "نيورون".

وفيما يحتاج الشخص العادي إلى نحو 8 ساعات من النوم المتواصل‘ فأن تلك العائلة ينام أفرادها أقل من 6 ساعات. قام أشخاص من تلك العائلة بزيارة الأطباء للتعرف على سبب عدم قدرتهم على النوم لمدة 8 ساعات. وقام الباحثون في الجامعة بإجراء تحليل للحمض النووي الخاص بهم لمعرفة إذا ما كان لديهم طفرة ما تُسبب ذلك الأمر.

وبالفعل، وجد الباحثون أن هؤلاء الأفراد لديهم طفرة في الجين المعروف باسم ADRB1. وهو الأمر الذى تسبب في التأثير على وظيفة بروتين يعمل على تنظيم الإشارات العصبية في الدماغ.

لتأكيد الأمر، قام الباحثون بإجراء مجموعة من التجارب على الفئران التى تحمل نسخة متحورة من نفس الجين. ليجدوا أن تلك الفئران نامت في المتوسط 55 دقيقة أقل من الفئران العادية. وأظهر مزيد من التحليل أن هذا الجين يتم التعبير عنه بمستويات عالية في الخلايا الظهرية، وهو جزء من جذع الدماغ يُشارك في أنشطة اللاوعي؛ مثل التنفس وحركة العين وكذلك النوم.

يرتبط عدم الحصول على قدر كافٍ من النوم بالعديد من الأمراض، بما في ذلك السرطان واضطرابات المناعة الذاتية وأمراض القلب والأوعية الدموية. ويُعد اكتشاف تلك الطفرة أمرًا هامًا سيساعد مستقبلاً على تطوير أنواع جديدة من الأدوية التى ستكون لها القدرة على التحكم في النوم.. واليقظة.

ابتكار "قلم" يتعرف على الخلايا السرطانية

يُعد التعرف على الخلايا السرطانية أحد التحديات الكبيرة التى تواجه جراحي السرطان. فأثناء إجراء الجراحات؛ يصعب على الأطباء تحديد بداية الخلايا الورمية، ونهايتها. ويضطر أغلب الجراحين إلى إزالة الكثير من الأنسجة السليمة حول الورم السرطاني، للتأكد من عدم وجود أىة خلايا سرطانية أخرى في المنطقة التى تخضع للجراحة، وهو الأمر الذى يُمكن أن يؤثر على الوظائف الطبيعية خاصة في الأجهزة الحيوية، كالكبد والكلى والأمعاء.

إلا أن ذلك الأمر قد يتغير الآن، بفضل ابتكار ثوري يسمح للأطباء بالتعرف بدقة على الخلايا السرطانية، وإزالتها دون غيرها، بواسطة قلم صغير، متصل بجهاز مطياف كتلة عالي الأداء. يُمكن لذلك القلم التفرقة بين الخلايا السرطانية والخلايا العادية في عشر ثوان فقط. وهو الأمر الذى سيكون حاسمًا أثناء إجراء الجراحات.

نشر الباحثون ورقة علمية تتعلق بذلك القلم أثناء المؤتمر الوطني للجمعية الكيميائية الأمريكية. ويقول الباحثون إن الجراحين يستطيعون الكشف عن الأنسجة السرطانية عبر وضع قطرة صغيرة من الماء أثناء الجراحة على النسيج المكشوف، ثم يقوم الجراح بملامسة النسيج بواسطة القلم، الذى يقوم بدوره بتحديد المعلومات الجزيئية وتوفير تشخيصًا تنبيئيًا بخصوص ذلك النسيج.

وتم اختبار القلم على أكثر من 800 من الأنسجة البشرية خارج الجسم الحي. بما في ذلك أنسجة الثدي الطبيعية والسرطانية. وعينات من الدماغ والبتكرياس والغدة الدرقية وأنسجة الرئة والمبيض. واستطاع القلم التفرقة بين الخلايا الطبيعية والسرطانية بدقة كبيرة. ويقوم الباحثون الآن بإجراء اختبارات سريرية مستمرة في مركز تكساس الطبي للوقوف على دقة تشخيص القلم للخلايا السرطانية على مرضى يجرون عمليات جراحية.

وسيساعد ذلك القلم الأطباء على اتخاذ قرارات قد تكون مصيرية أثناء إجراء الجراحات المختلفة، إذ سيمكنهم من إزالة كل الخلايا السرطانية دون المساس بالخلايا الطبيعية، وهو الأمر الذى سيساعد المرضى على التعافي بصورة أفضل، مع ضمان عدم بقاء أى خلايا مُسرطنة في منطقة الجراحة.

جزئيات نانوية تُكسّب البشر القدرة على الرؤية الليلية

تمكن علماء من تصميم جزئ نانوي كبير يُمكن أن يكسب البشر القدرة على الرؤية باستخدام الآشعة دون الحمراء. وقال العلماء إن تلك الجسيمات يُمكن أن تعطى يومًا ما رؤية ليلية مُدمجة للبشر، ودون الحاجة لاستخدام أية أجهزة مُساعدة.

يستطيع البشر وأغلب الثدييات الأخرى استشعار الضوء ضمن أطوال موجية تتراوح بين 400 إلى 700 نانومتر. إلا أن ضوء الآشعة تحت الحمراء له طول موجى أكبر يُقدر ما بين 750 نانومتر إلى 1.4 ميكرومتر. وهذا يعنى أن البشر لا يستطيعون رؤية ذلك النوع من الآشعة.

في تلك الدراسة، قام الباحثون باستهداف مستقبلات الضوء في عيون الفئران، عبر حقنها بجزيئات نانوية مُصنعة معمليًا. وقام الباحثون بوضع الفئران في خزانات مياه وتدريبها على السباحة في اتجاه الضوء المرئي. ثم قام الباحثون باستبدال الضوء المرئي بالاشعة تحت الحمراء. ليجد الباحثون إن الفئران التى حُقنت بتلك الجزيئات قامت بالسباحة في الظلام الدامس، بدقة وسهولة، مقارنة بالفئران الأخرى غير المحقونة، والتى تخبطت أثناء سباحتها في الظلام ولم تستطع الوصول إلى مصدر الآشعة تحت الحمراء.

واستمر الباحثون في التجربة لمدة عشرة أسابيع. ولاحظوا أن حقن الجزئ النانوي داخل أعين الفئران لم يُسبب حساسية أو تشويش في الرؤية النهارية العادية أو أية آثار جانبية آخرى.

 ويأمل الباحثون الحصول على الموافقات اللازمة لتجريب حقن تلك الجزيئات في أعين البشر، مشيرين أن تلك التكنولوجيا قد تكون لها تطبيقات طبية مهمة في علاج أمراض العين المختلفة، وخصوصًا أمراض إلتهاب الشبكة الصبغي المعروف باسم العشى الليلي.